תסמונת רפואית הנה קבוצת סימנים ותופעות המתרחשות בעת ובעונה אחת ומאפיינות מחלה או הפרעה כל שהיא.

תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1956 ע"י צוות רופאים שוייצרים א.פראדר, א. לבהרט, ה. ווילי, שעקבו במשך מספר שנים  אחרי התפתחות תינוקות היפוטוניים.

תסמונת פראדר-ווילי הנה תולדה של פגם גנטי נדיר למדי (שכיחות התופעה מוערכת 1:15000 לידות) המתגלה בבדיקות מעבדה. מה שמציין את הפגם הגנטי הוא חוסר בחומר גנטי בכורמוזום ה- 15 הנגרם או על-ידי מחיקה (DELETION) של אזור מסוים, או על-ידי הכפלת הכרומוזום האמהי (MATERNAL DYSOMY ) או במקרים נדירים ביותר חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום. התופעות הנוצרות  בכל המקרים  מתגלות בעקביות בולטת אצל הפגועים בתסמונת. התסמונת מופיעה באופן אקראי בכל הגזעים והמינים על פני הגלובוס, והסיכוי שבמשפחה יופיעו שני ילדים פגועים הוא נמוך מאוד.

טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה)  בולט מופיע מייד עם הלידה ומתבטא בקשיים במציצה, בהנעת איברים ובכי חלש. כתוצאה מכך יופיעו ציוני ההתפתחות באיחור. לרוב יתלוו לחולשת השרירים בעיות בשיווי המשקל והקואורדינציה אשר יאיטו עוד יותר את ההתקדמות המוטורית. גדילה לקויה מסתיימת בבגרות בקומה נמוכה בהרבה מהממוצע. הדבר מתבטא גם בכפות רגליים וידיים קטנות ותפוחות, מצח צר ופה שמוט בצדדים. אברי מין בלתי מפותחים (היפוגונדיזם) בלידה והבשלה מינית לא מלאה בבגרות הינן תופעות אופייניות ללוקים בתסמונת. אצל הבנים מתבטאת התופעה באשכים קטנים ושק אשכים היפופלסטי, לעיתים קרובות אשכים טמירים,  ואיבר מין קטן מהרגיל הנוטה להבלע ברקמה השומנית. אצל הבנות בשפתיים היפופלסטיות דגדגן קטן והיעדר ווסת או הופעתו לעיתים נדירות ביותר. ככל הידוע רובם המכריע של הלוקים בתסמונת עקרים. פיגור קל עד בינוני אצל רוב הלוקים בתסמונת (מנת משכל  70 בממוצע) נובע מהתפתחות לקויה של מערכת העצבים המרכזית והמוח.

השמנה מסיבית הינה אחד המאפיינים הבולטים והיותר מוכרים של התסמונת. היא מתחילה להסתמן בגיל שבין שנה לשנתיים ומתרכזת באופן בלתי פרופוציוני באיזורים מסויימים של הגוף כגון הפנים, הבטן התחתונה, העכוזים והירכיים.

תיאבון שאינו ניתן לסיפוק, חילוף חומרים אופייני, וקשיים בתנועה הם שלושה מרכיבים של תסמונת פראדר-ווילי הגורמים להשמנה ההופכת לקטלנית ממש אם אינה מטופלת כראוי.

הרעב התמידי הוא תולדה של ליקוי במערכת העצבים המרכזית ולא בעייה התנהגותית- פסיכולוגית. לרוע המזל צריכת הקלוריות של הלוקים בתסמונת היא בין 50% ל70% מהצריכה הרגילה לבעלי גובה וגיל זהים. סירבול מוטורי וקשיים בהפעלת השרירים גורמים לכך שפעילות פיזית הינה קשה ובלתי חביבה על הנפגעים בתסמונת. מאחר והדחף לספק את הרעב התמידי חזק מאוד, השליטה בכמות האוכל הנצרכת על ידי הנפגעים בתסמונת הופכת להיות מטלה של הסובבים אותם. בעיות התנהגות קשות הקשורות באוכל ותחכום בל-ייאמן בדרכים להשגתו הופכים מטלה זו לקשה ביותר. פיקוח צמוד במשך 24 שעות ביממה הוא תנאי הכרחי לשליטה בהשמנה ובלעדיו צפויים הלוקים בתסמונת למוות בגיל צעיר.

בעיות התנהגות קשות מתחילות להתגלות אצל הלוקים בתסמונת בסביבות גיל חמש. הן מתבטאות בעקשנות מופלגת, התפרצויות כעס בלתי מוסברות והתנהגות כפייתית- ביזארית. חלק מהפרעות ההתנהגות מתבטא בגרוד אובססיבי של רקמות  העלול לגרום לחבלה גופנית וזיהומים מסכני חיים. גם בעיות אלה מיוחסות להתפתחות בלתי תקינה של המוח ומערכת העצבים.

עקמת, סכרת , בעיות לב, בעיות נשימה , הפרעות שינה, פזילה וקוצר ראייה מופיעים אצל הלוקים בתסמונת בשכיחות רבה מן הרגיל.

הטיפול בלוקים בתסמונת דורש צוות רחב מגוון של בעלי מקצוע, החל מרופא ילדים מעודכן, עבור לפיזיוטרפסטים, מרפאים בעיסוק, מרפאים בדיבור, תזונאים, פסיכולוגים ופסיכיאטרים, מורים לחינוך מיוחד, אנדוקרינולגים, רופאי שיניים מיומנים ועוד ועוד.

הלחץ הנגרם על המשפחה, כתוצאה מהתובענות הרבה של הטיפול, נחשב להרסני יותר מכל המוכר בליקויים מולדים אחרים.

כיום ניתן לאבחן את התסמונת בזמן ההריון  אך הבדיקה יקרה ואינה נעשית באופן אוטומטי לכל נבדקת.

מדיניות האגודה היא לעודד ולדרבן נשים הבוחרות לעבור בדיקת מי-שפיר לבקש אבחון לתסמונת פראדר-ווילי בין שאר הבדיקות המתבצעות באופן שגרתי.

לתרומה

כתובתנו:

אגודת פראדר ווילי בישראל  - PRADER-WILLI SYNDROME Association IN ISRAEL

© 2018 by Annie Atedgy-Yellin. created with Wix.com