Renowned PWS clinician Dr. Jennifer Miller gave this 70-minute presentation on Current Standards of Care for People With Prader-Willi Syndrome at the FPWR conference in 2017. Dr. Miller has studied hundreds of people living with PWS and is the most widely respected clinician working in our field. Her presentation covers care for people of all ages who have PWS. Don't miss her insights on caring for your child! 

טיפול בהורמון גדילה

March 06, 2018

What is the value of growth hormone therapy in Prader Willi syndrome?

 

Nicola Bridges

 

ABSTRACT

Prader Willi syndrome (PWS) is a genetic condition caused by loss of the paternal copy of a region of imprinted genes on chromosome 15. There is severe muscular hypotonia in the neonatal period, with the onset of hyperphagia and food-seeking behaviour in childhood. All individuals with PWS have developmental delay. Without careful control of food intake and the food environment, individuals with PWS become morbidly obese and are likely to die as young adults from the complications of obesity. The aims of growth hormone (GH) treatment in PWS are distinct from the use of GH in other conditions—although GH does increase final height in PWS, the main benefits of treatment are improved body composition and better exercise capacity, which can help with the aim of preventing obesity. GH trials in PWS have demonstrated improved muscle bulk, reduced fat mass and increased levels of physical activity. GH has also been demonstrated to improve attainment of developmental and cognitive milestones in children with PWS. GH treatment appears to change respiratory status in PWS, possibly because of growth of lymphoid tissue at the start of treatment. Respiratory assessment is recommended prior to, and just after starting GH treatment. Ideal age for starting GH is not clear, although there has been a trend towards starting at younger ages. It may be that GH treatment in childhood confers benefits into adult life. There are less data to support continuing GH treatment into adult life.

טיפול בבעיות התנהגות

March 06, 2018

השליטה בהשמנת-היתר של הנפגעים בתסמונת פראדר-ווילי נותנת להם את חייהם,

ההתגברות על הפרעות ההתנהגות נותנת לחייהם את טעמם.

 

חוברת זו באה להסביר מה מקורה של ההתנהגות המיוחדת של בעלי התסמונת הנדירה והקשה בעלת השם המוזר. מטרתה לעודד הבנה עמוקה יותר של הבעיה בקרב  ההורים והמטפלים, ולתת כיווני מחשבה ראשוניים לאופן הטיפול. חשוב להדגיש שהיא אינה עוסקת בהיבטים פיזיולוגים ורפואיים של התסמונת. החוברת גם אינה מטפלת בנושא  ההשמנה הקטלנית המהווה את סיבת המוות העיקרית של בעלי התסמונת. נושאים אלה נדונים בהרחבה בחוברות ופרסומים קודמים של האגודה וחיוני להתעדכן בהם במקביל לעיון בחוברת זו.

 
הקדמה

תסמונת פראדר-ווילי קיבלה את פרסומה בזכות המאפיין הבולט ביותר שלה: ההשמנה המסיבית של הלוקים בה. מעטים מודעים לכך שלתסמונת זו פן פחות מוכר וגלוי לעין   – בעיות ההתנהגות המיוחדות של הנפגעים בה. לאנשים המכירים את התסמונת  ידוע זה מכבר  שהפרעות ההתנהגות הללו מערימות על המשפחה והמטפלים קשיים שאינם נופלים מאלה הנגרמים מבעיית ההשמנה. כך או כך שתי הבעיות אינן מבטלות זו את זו אלא רק מעצימות אחת את השנייה ואת האתגר בטיפול בנפגעי התסמונת.

עד לפני כשני עשורים חשבו שהעזרה העיקרית שניתן להגיש למשפחה היא במציאת הסיבה לשאלה "מה לא בסדר עם הילד?". כיום אנו יכולים לומר שגם אם ניתנת הדיאגנוזה, (מה שמביא לסוג מסוים של רווחה), עדיין עומד בפני המשפחה מסע ארוך. השילוב הקטלני של חיפוש מתמיד אחרי אוכל לצורך סיפוק הרעב הנצחי, התפרצויות רגשיות בלתי מוסברות, התנהגויות בלתי הולמות עד כדי ביזאריות ובידוד חברתי, הופכים את הטיפול באנשים מיוחדים אלה למתיש ומייאש. נוכחותו של בן משפחה עם תסמונת פראדר-ווילי משפיעה באופן עמוק ביותר על חייה וגובה מחיר כלכלי ונפשי כבד. בני המשפחה השואפים באופן טבעי להתפתח באופן אישי ולטפל היטב בצאצאים האחרים נאלצים ללמוד ולקבל עליהם אורח חיים חריג שיש ללמוד אותו מא'. נוסף על-כך גם על החרוצים והמסורים שביניהם ללמוד לקבל את העובדה שהשיטות לטיפול בבן המשפחה הפגוע אינן מצליחות כל הזמן. על כל אלה מתוסף הכאב בשל ההזדהות עם מצוקת חייו של ילד אהוב שנאלץ לחיות בתנאים בלתי אפשריים, והאבל המתמשך על אבדן הצאצא הבריא. אין פלא שדיכאון, תשישות ורגישות יתרה כה רווחים בקרב משפחות הלוקים בתסמונת זו.

 

בזכות האבחון המוקדם הניתן כיום, והידע הרב שהצטבר בנושא שמירת המשקל  ומניעת ההשמנה, התארכה תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת פראדר-ווילי מעבר לשנות העשרים המוקדמות שהיו בעבר גבולה העליון. עם התארכות  החיים נוצר הצורך במתן תמיכה ושירותים לנפגעי התסמונת גם במסגרות חוץ-ביתיות. לכן יש חשיבות רבה  בהדרכת הצוותים במקומות המגורים לגבי ההיבטים הנזכרים של התסמונת, במיוחד משום שלעיתים הם די סקפטיים לגבי הנחיות המתקבלות מההורים עצמם.  חשוב לזכור שגם לאנשים עם התסמונת יש תקופות של חסד שבהן הם מתנהגים באופן כמעט נורמלי, ועדיין רצוי ומומלץ להתכונן להופעת קשיים בזמן כלשהו.

 

חיטוט בעור ותסמונת פראדר ווילי

March 06, 2018

חיטוט בעור ותסמונת פראדר-ווילי

מאת ד"ר לינדה גוראש

 

תופעת החיטוט בעור בקרב בעלי תסמונת פראדר – ווילי מופיעה בדרגות חומרה שונות. בעוד שלחלק מבעלי התסמונת יש אירועי חיטוט קלים, אצל אחרים יש תופעה קבועה של פצעים פתוחים. לעתים אצל אותו מטופל עצמו יש שינויים בחומרת התופעה על פני השנים, אולם בסופו של דבר היא מתייצבת על רמה קבועה.

כשהצגנו ב2006 את עבודתנו "קווים לאישיות בתסמונת פראדר-ווילי " הבדלנו בין שתי תופעות של חיטוט בעור: הראשונה כחלק מתמונת ההתנהגות אופיינית לתסמונת (הצורה השכיחה יותר) השנייה כביטוי של פגיעה עצמית המקושרת לאי שקט נפשי חריג, (פחות שכיחה.) במאמר הזה נתייחס רק לתופעה הראשונה, ואת השנייה, כולל חיטוט רקטאלי, נשאיר למאמר אחר.

בריאות השן והפה אצל לוקים בתסמונת פראדר-ווילי

March 06, 2018

בריאות השן והפה אצל לוקים בתסמונת פראדר-ווילי.

 

מספר עובדות הנוגעות לבריאות הפה והשיניים אצל בעלי תסמונת פראדר ווילי כפי שעלו ממחקרים שונים:

  1. אצל רוב הלוקים בתסמונת ישנה סטייה ממבנה הלסת והחיך הסטנדרטיים. הדבר מתבטא בחיך עליון צר ועמוק במיוחד, ובלסת תחתונה קטנה יחסית. מבנה זה גורם לכך שהשיניים הקדמיות בלסת התחתונה צפופות יותר מהרגיל.

  2. ישנה שכיחות רבה של התופעות הבאות: ריקבון שיניים, דימום מהחניכיים, ניקיון ירוד של השיניים, ציפוי השן (האמאייל) חלש או חסר לגמרי, שיניים קטנות מהרגיל, מיעוט רוק בפה, גריסת שיניים כתוצאה מחריקה אובססיבית.

  3. לרוק תפקיד מרכזי בהיגיינה הטבעית של הפה והשיניים. כתוצאה ממיעוט רוק בפה האופייני לבעלי התסמונת ישנה רמת חומציות גבוהה הנמשכת לאורך זמן אחרי האכילה ויוצרת מתקפה מתמשכת של החומציות בפה על האמאייל.

 

כיצד ניתן למנוע מחלות שן ופה

תרגול מוטורי של הפה והלסתות.

אצל פעוטות וילדים צעירים המרצה של פעילות הלסתות, הלשון והשפתיים על ידי תרגול מתאים יכולה להיות יעילה מאוד. תמרוץ זה נעשה על ידי עיסוי חלקי הפנים הנוגעים לעניין (לחיים, שפתיים, חניכים, לשון) וכן על ידי משחקים מתאימים כגון נשיפת בלונים, שתייה על ידי קשית, לעיסת דברים המצריכים מאמץ בלעיסה, ונשיפה בשבשבות רוח.

טיפול בפלואוריד

טיפול בפלואוריד צריך להתחיל בגיל צעיר מאוד. (בעניין זה חשוב להתייעץ ברופא שיניים מומחה). אם על ידי שטיפת פה בפלואוריד, או על ידי כדורים או שימוש במשחת שיניים עם פלואוריד.

מזונות ללא סוכר

על חשיבות הדיאטה לבריאות הילדים אין צורך להתעכב, אולם חשוב לדעת שהדיאטה נחוצה גם לשמירת בריאות השיניים. לכן גם לטובת השיניים חשוב לא לאפשר לילדים שתייה או מאכלים מומתקים בסוכר.

צחצוח שיניים

צחצוח שיניים פעמיים ביום צריך להיות חלק משגרת החיים מבקיעת השן הראשונה (!). התייעצו ברופא שיניים מומחה לילדים בכל הנוגע לסוג המברשת המתאים ולסוג משחת השיניים. עם השנים ניתן להוסיף שטיפת פה מתאימה ולעודד לעיסת גומי לעיסה ללא סוכר. (גם להורדת רמת החומציות וגם לגירוי ייצור הרוק).

 

ביקור קבוע אצל רופא השיניים

חשוב לקבוע ביקור ראשון כבר בגילים שבין חצי שנה לשנה, ולהתמיד בביקורים סדירים שלוש עד ארבע פעמים בשנה. טיפול מונע עשוי לבטל את הצורך בטיפולים מקיפים בהרדמה כללית.

טיפול אורתודנטי

רבים מבעלי תסמונת פראדר-ווילי זקוקים לטיפול אורתודנטי ליישור השיניים בסביבת גיל 12. רופא השיניים הרגיל יידע להנחות אתכם אם יש בכך צורך. טיפול אורתודנטי חשוב לא רק מהבחינה האסתטית אלא גם כדי לאפשר היגיינה נכונה של הפה.

הורמון גדילה

אם מתכננים טיפול בהורמון גדילה חשוב לערוך מעקב אחרי השפעת ההורמון על גודל הלסת התחתונה על ידי מדידה לפני תחילת הטיפול ותוך כדי.

לסיכום

ישנן מספר ליקויים דנטאליים המושפעים מתסמונת פראדר-ווילי. חשוב שרופא השיניים יידע על התסמונת, בבואו להעריך ולתכנן טיפול. במידה שמתוכנן טיפול בהרדמה יש ליידע את רופא השיניים בכל מה שקשור להרדמה כללית ולתסמונת פראדר-ווילי (דף הסבר על הרדמה כללית ניתן להשיג בעמותה).

 

 

 

בבית איזי שפירא ברעננה פועלת מרפאת שיניים המיועדת לאנשים עם נכויות התפתחותיות והפרעות תפקודיות.  בדף המצורף תוכלו לקרוא פרטים נוספים על המרפאה ועל הדרך להיעזר בשירותיה.

מדריך למעסיקים ולמפקחים

כללי

תסמונת פראדר-ווילי הינה פגם מולד הגורם לתפקוד לקוי של המוח ומערכות שונות בגוף. התוצאה הינה רעב שאינו ניתן לסיפוק, עיסוק מתמיד באוכל ועלייה מהירה במשקל מצריכת מזון בכמויות רגילות. היכולת המוטורית וההבנה השכלית משתנות ממקרה למקרה וכן רמת ההסתגלות, ההתנהגות והתפקוד החברתי.  אך אצל כולם הדחף לאכילה תובע השגחה בלתי פוסקת.

התופעות הרווחות אצל בעלי התסמונת הן:

  1. תיאבון שאינו בא על סיפוקו.

  2. גניבת מזון.

  3. התפרצויות זעם.

  4. עקשנות ונוקשות.

  5. קשב מוגבל.

  6. קיבעונות (חזרה על מחשבות, ושאלות).

  7. אי שיתוף, פעולה, קשיים בציות להוראות.

  8. אגירת חפצים ורכוש.

  9. ישנוניות.

  10. משיכה וגירוד של העור ורקמות אחרות.

יחד עם זאת לא כל המאפיינים הבאים מופיעים אצל כל אחד מבעלי התסמונת, וכן קיים שוני בדרגת חריפותם.

 

Please reload

לתרומה

כתובתנו:

אגודת פראדר ווילי בישראל  - PRADER-WILLI SYNDROME Association IN ISRAEL

© 2018 by Annie Atedgy-Yellin. created with Wix.com