ענבל נאור אמא של נועה

ישראל

​נועה הגיחה לאוויר לעולם בשבוע 39 אחרי ניתוח קיסרי שהוזמן מראש בגלל מנח עכוז, ואחרי הריון תקין לחלוטין!!!!!  נולדה בשקט בשקט וזו היתה נורה אדומה מבחינתי כבר בשניה הראשונה... מייד הבנתי שמשהו לא בסדר ומייד דרשתי לעשות בדיקות וכן אחרי חודשיים של בדיקות הוחלט לאשפז אותנו על מנת להבין מה לא בסדר עם נועה . כמובן שהיא לא ינקה ואכלה מאוד מעט אם בכלל ... בגיל שלושה חודשים קיבלנו את האבחנה וזה היה יום קשה במיוחד אחרי חודשים קשים ודאגה ופחד וחוסר אונים. בכי בלי הפסקה ותחושה שכל עולמינו חרב עלינו.....  היום נועה כבר בת שלוש ילדה מהממת ! חכמה! נבונה! מפיצה אור ואהבה סביבה ולא הייתי מוותרת עליה לעולם !!!  נכון יש קשיים יש עיכוב התפתחותי יש לנו עוד דרך ארוכה אבל נתמודד עם הכל לאט לאט ובקצב הנכון.

איה לב צוקרמן אמא של ארי

ישראל

​ארי נולד ב9/3/17 , לידה רעה שאחריה הוא לא התעורר . 
ברגע אחד החלומות והבלונים הכחולים של מחלקת יילודים והפנטזיה על הבן המושלם הוחלפו בבידוד, טיפול נמרץ יילודים ומלא אבחנות מפחידות . 
באותו חודש לצד האימה הוגדרו גם כללי ברזל , לא חושבת שהתכוונו לכך אבל שני דברים היו ברורים לכולנו האחד, שלא משנה מה תיהיה האבחנה , הוא קודם כל הילד שלי ושל צוק והאח של נינה ואלי ורק אחר כך הוא ילד שסובל מתסמונת והכלל השני הוא שאנחנו לא מסתירים , לא מחביאים, לא מתביישים. אין לנו במה.
חודש בדיוק מהלידה קיבלנו את האבחנה , פתחתי גוגל , ראיתי תמונה של ילד שמן מאד וכותרת פראדר ויילי הידועה יותר כ"תסמונת הרעב הקטלני" . תיאור פסיכי . חושך. 
עברה שנה...
אז קצת עובדות : תסמונת פראדר ווילי היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת מפגיעה בכרומוזום 15 ומשפיעה כמעט על כל מערכת בגוף .
סימפטום ההיכר המרכזי הוא פגיעה במנגנון הרעב והשובע. 
ארי ועוד כ - 150 ילדים ובוגרים בישראל לעולם לא ירגישו תחושת שובע. דמיינו לכם... בנוסף , המטבוליזם שלהם איטי באופן מיוחד כך שהם צריכים לאכול כ50% מכמות אותה יאכל ילד נורמטיבי בן גילם על מנת לשמור על משקל תקין. דמיינו לכם... 
אנחנו ניהיה מנגנון השובע של ארי , אנחנו נצטרך להגביל אותו ואת הגישה שלו למזון כל יום בחייו על מנת שישאר בריא וחייו לא יהיו בסכנה. 
לזה מצטרפות חולשת שרירים בגיל צעיר ( היפוטוניה) בעיות התנהגות, פגיעה במנגנון השינה, מוגבלות שיכלית , עיכוב התפתחותי, פגיעה בשפה, קשיים בלמידה ועוד... כמו תסמונות אחרות יש ספקטרום רחב של תופעות ושל עוצמה וזה משתנה מילד לילד. 
נכון להיום , אין תרופה לתסמונת ואין טיפול לרעב. נכון להיום ארי לא יהיה עצמאי,לא ינשא , לא יקים משפחה, לא יתגייס... הרבה לא.

עכשיו אחרי שהכרתם קצת את התסמונת, תכירו את ארי הלוחם שלי, היפה שלי, אהבת חיי, הבן שלו לא ציפיתי אבל הוא בא והרחיב לי את הלב עם העיניים הכחולות, החיוך החם והנחישות שלו לעבוד להתקדם ולהתפתח. 
אנחנו מאמינים בטוב , במדע ובעיקר באהבה. אנחנו מאמינים בארי.

מזמינה אתכם, לרגל היום המיוחד לתסמונות נדירות לשתף את הפוסט ולעזור לנו להגביר מודעות לתסמונת אתם מוזמנים לשאול כאן או בפרטי, כל שאלה במרחב הזה עדיפה על התלחששות מאחורי גבנו

ובאותה הזדמנות רוצה להודות לקבוצה של ההורים לילדי הפראדר שעוזרת לצלוח את הקשיים ולקוות יחד באהבה לאיכות חייהם של ילדנו וכמובן לפרופ גרוס המדהימה והצוות משערי צדק שקיבלה אותנו מבוהלים בערב ליל הסדר 2017 ומלווה אותנו מאז בטוב וברע.

ולסיום, אם מישהוא רוצה לתרום ולסייע לנו בקידום פעילות לילדים, כמובן שיבורך: 
אגודת פראדר ווילי חשבון מספר 4273615
בבנק לאומי .סניף 766

מתפללת שהעולם יוכל לראות את ארי שלי וילדים מיוחדים אחרים בעיניים של אהבה , חמלה וסובלנות

תודה,
איה , אמא של ארי.

יבגניה פרידמן אמא של אליסה

ישראל

​היום הוא יום המודעות למחלות נדירות, ולכבוד יום זה אחשוף בפניכם קצת מההתמודדות היומיומית שלנו עם הדבר שלו הכי פחות ציפינו. כי אף אחד באמת לא מצפה שייולד לו ילד עם צרכים מיוחדים. אף אחד לא מצפה להיכנס לסטטיסטיקה של 1 ל -15-20 אלף לידות ולקבל תווית של "תסמונת פראדר ווילי". הפרעה גנטית, שסימן ההיכר שלה, רעב תמידי ולא פוסק. "תאווה בלתי נשלטת לאוכל" - כך היא מוגדרת בוויקיפדיה. מצב בו האדם הלוקה בתסמונת, אינו חש שובע. אף פעם. אני רואה בכך סוג של אינסטינקט חייתי שדוחף לחפש אוכל. כל הזמן. בכל מקום. תסמונת שבגללה, ללא השגחה מתמדת, עלול האדם להגיע למשקל יתר קיצוני, המסכן חיים. כשאתם קוראים מילים אלו, איזו תמונה מצטיירת לכם בראש? של איש בוגר ושמן? ואני רואה ילדה קטנה... לא בראשי - כאן, מול עיני, שברגעים אלו ממש כועסת עלי, שלא הסכמתי לה לאכול את משלוח המנות שקיבלה. 
- " אבל אמא!!! זה שלי!". 
- "נכון, נסיכה שלי. אבל סיכמנו שתבחרי ממתק אחד בלבד ותקבלי אותו ביום שישי, זוכרת?"

"תסמונת הרעב הקטלני", נשמע מלחיץ... לכן, אני, באופן אישי, בוחרת לקרוא לה "הדוד ווילי". למה? כי הכל עניין של סמנטיקה. תסכימו איתי, שהרבה יותר קל לחייך ולהגיד "היום הדוד ווילי שוב קפץ לביקור" מאשר "אליסה שוב רעבה....". לקח לי זמן לקבל את דוד ווילי כחלק מהמשפחה שלנו. הרי אחרי כמה שעות בחדר לידה (טוב, יש גם יתרונות בלהיות אימפולסיבית, במיוחד בלידות) זה המובן מאליו שהאוצר הזה שהגיח לעולם - הוא רק שלכם! 
לעניות דעתי, אחד הדברים המהנים ביותר בהורות זה לשמוע : "תראו איזה מותק! כמה שהוא/היא דומה לך" ! ומה אני קיבלתי? שורה יבשה בכל דוח רפואי: "תווי פנים אופיניים לתסמונת"... ואיך לעזזל אני מתמודדת עם זה שהבת שלי דומה לאיזה פראדר ווילי ולא לי ובעלי? הרי היא שלנו! לא מוכנה לחלוק אותה עם שום ווילי! 
אבל הזמן עושה את שלו... ואחרי תקופת האבל, שבה הספדתי את הילדה שעליה חלמתי 9 חודשים, שאותה לא אזכה להכיר לעולם... לא אוכל להניק אותה, ושלא אראה אותה מניקה את ילדיה... אחרי שנפרדתי מהחלום שלא התגשם, התחלתי לחפש דרכים לקבל את המציאות החדשה. מציאות שנולדה ב23.10.10, בשעה 10:23 בדיוק, באותה השנייה שהגיעה לעולם גם הנסיכה שלנו - אליסה. 3 שבועות אחרי לידתה, הצטרף באופן רשמי למשפחתנו גם הדוד ווילי. ומה לעשות, זו היא דרכו של העולם - משפחה לא בוחרים. 
כך, בלית ברירה פתחתי את זרועותי לרווחה ואפשרתי גם לווילי להיכנס לליבי. להגיד לכם שאני אוהבת אותו ? לא בדיוק. איך אפשר לאהוב מישהו, שכמו ה"נוסע האפל" של דקסטר, לוחש לבתי ללא הרף, 24 שעות ביממה : "את רעבה........ לכי חפשי אוכל... בדקת כבר בתיק של אח שלך? ומה עם הפח? המקרר? נעול?! אז בטוח נשאר איזה פרור מתחת לשולחן... אז מה שהשעה 3 בלילה! קומי! חפשי! את רעעעעבהההה!!!!! תוכלי מהר, לפני שיתפסו אותך!!!!"... 
קשה לאהוב אחד כזה. אבל למדתי לאהוב ולהעריך את מה שווילי הביא עימו למשפחתנו. הוא לימד אותנו סבלנות מהי, ושלא משנה כמה חזק ארצה שהילדה שלי תלמד לחייך, להרים את הראש, לזחול, ללכת, לדבר, לא משנה כמה קשה נעבוד על כך וכמה טיפולי פיזיותרפיה בשבוע נעשה, כדי לקרב את הרגע המיוחל, זה לא יקרה, עד שאליסה לא תחליט אחרת. וגם אם זה ייקח שנים, אאלץ להמתין בסבלנות ולהתקדם בקצב שהיא מכתיבה. אבל כשזה יקרא - וזאת למדתי בזכותו של ווילי, לא אראה עוד בכך דבר מן השורה. כל צעד, כל התקדמות שלה - הם נס המביא עימו עוצמות כאלו של אושר, שלא ידעתי על קיומם. 
כששמעתי לראשונה את הבכי של בתי, בגיל שנה, לא עוד נשיפה חרישית, כי יותר מכך, שריריה החלשים לא מסוגלים להפיק , בכיתי יחד איתה. 
כל תנועה חדשה שלמדה לעשות, כל צליל חדש - הם סיבה להתפאלות, שמחה וגאווה אין סופית. שום דבר יותר לא נתפס כמובן מאליו. 
מוזר לכם שאני מפרידה את ווילי מאליסה? זאת דרכי להתמודד עם שניהם, אך אשמח שגם אתם תעשו זאת. קשה לי לשמוע שהסביבה מגדירה ילדים לפי הלקות שלהם. צורם לי לשמוע " כל הפראדרים כאלה עקשנים...." - סליחה, היא לא פראדר! היא פרידמן. אליסה פרידמן. והיא עקשנית בדיוק כמו אבא שלה. וכן לאליסה פרידמן יש שיער בלונדיני, כפות ידיים קטנות וחמודות ופראדר ווילי. ונכון, שזהו חלק בלתי נפרד ממנה, אך זאת לא היא. 
ביום הזה, החשוב כל כך, עבורי, עבור אליסה וילדים מקסימים כמוה, בכל הגילאים, ביום שחשוב כל כך לכל המשפחות המיוחדות, אבקש מכם לשתף פוסט זה. כדי להזכיר, אנחנו כאן. אנחנו חלק מכם. "קבלת השונה" עבורנו, לא סתם עוד סיסמא. קבלו אותנו, בלי לתייג. בלי להגדיר. את זה נשאיר לרופאים ולוועדת בביטוח הלאומי. 
ואז, אולי ייתגשם החלום שלי, שיום אחד גם אליסה תקבל הזמנה ליום הולדת שבה תוכל להשתתף, ללא הר של ממתקים, ללא הצורך שלי במשך שעות להחזיק את ידה ולהסביר לה שוב ושוב למה אסור לה עוד פרוסה של עוגה ועוד חטיף, או לפחות להינות ממשלוח מנות שיהיה רק שלה, מבלי שאני אצטרך לברור ולהחרים את הכל הדברים האסורים... 
לכל מי שיקרא, יגיב ויישתף, תודה מכל הלב, על כך שהקדשתם לנו מזמנכם. מוסרת אליסה ומשפחתה.

נ.ב. סביר להניח שאם הייתי לבד בסיפור הזה, הפוסט היה נגמר כאן. אבל אני לא לבד. עומדים לצידי עוד בני משפחת פראדר ווילי, המתמודדים יומיום עם איתני הגנטיקה. אז נכון שגילינו בעצמנו כוחות על, אבל העוצמות האלו לא מגיעיות יש מאין. ולפעמים, אפילו החזקים שבנינו צריכים עזרה ותמיכה. אני מזמינה אתכם, להיכנס לאתר העמותה שלנו , שמוקם בימים אלו. באתר תוכלו לקרוא על התסמונת, לחוות את הסיפרים שלנו (שחלקם עדיין בשלבי כתיבתם) ולתרום לפעילות העמותה. https://www.pwsisrael.org

מרינה

ישראל

אנשים אוהבים סיפורים עם סוף טוב, זה בטבע שלנו. אנשים אוהבים גם סיפורים על מאבקים שהסתיימו בהצלחות. אבל מהו המדד להצלחה?

אני רציתי להיות אימא מאז ומעולם. בעיני רוחי ציירתי לי תמונה פסטוראלית בו נולד לי ילד חמוד, יפה וחכם. כזה שמביא הרבה גאווה להורים, כזה שכל לספר עליו לחברים. החלום הזה יתגשם כשהייתי כבר בת 36. כמו כל אישה העתידה ללדת התכוננתי – החדר היה מוכן, כולו בצבעי כרמל, חם ונעים. רהיטים היו מוכנים, בגדים מכובסים  ומקופלים. ואז זה קרה ב-27 לינואר 2011. לא שמעתי בכי של התינוק, ראיתי פנים חיוורות של רופאים ואחיות, שמעתי לחשות "תתקשרו לפגיה..." אחרי שיכולתי לקום וללכת לראות אותו ראיתי תינוק קטנטן באינקובטור של פגים שוכב ללא תזוזה, כאילו ישן. והאמת שכנראה זה לא יהיה דומה לחלום שלי התחילה לחלחל בי. אחרי זה היו שנים של טיפולים קשים, ריצות מרופא לרופא, רגעים של תקוות גדולות שבהם היה ניראה שהינה עוד מעט נהיה כמו כולם. האבחנה הגיעה שנתיים וחצי אחרי -תסמונת פרדר ווילי. מאז עברו כבר 4.5 שנים, ההלם הראשוני חלף, כל המאמרים מדעים נקראו ואני חושבת שאני רואה כרגע בבהירות יותר ויכולה לסכם לעצמי את המסע שלנו עד כאן.

אנחנו לצערי נפלנו על החלק הקשה של התסמונת, עדן מוגדר כי בעל פיגור שכלי בדרגה בינונית, הוא אינו מדבר בנתיים ויש סיכוי גדול שלא ידבר לעולם. יש לו גם בעיות קשות בקשב וריכוז ותקשורת. וכל זה נכון. אבל הוא גם ילד מתוק ויפה, מלא שימחת חיים וסקרנות לעולם. ילד עדין שיודע להביע אהבה ללא מילים. ילד שבא אלי כל ערב, חופן את פני בידיים ומסתכל לי בעיניים. וברגעים האלו אני נמסה מאהבה. אך הוא גם ילד שעסוק בחיפוש מתמיד של אוכל, ילד שלפעמים בוכה שעות ואינו יכול להסביר לי את הקושי שלו. ילד שמצבו מקשה עליו מאוד גם בתפקוד יומיומי. וילד הזה לימד אותי כל כך הרבה דברים. שאין לשפוט את האדם (או ילד) לפי הישגיו. שלכל אחד יש חשיבות ומקום, גם אם הוא מתאים לתקוות וחלומות שלנו.

הרבה פעמים אפשר לשמוע שהורים לילדים מיוחדים נלחמים הרבה וזה נכון. נלחמים על רווחתם, על עוד קצת טיפולים, על קבלתם לחברה של "אנשים נורמלים" .אבל זה רק חלק מהמלחמה. יש גם מלחמה פנימית. לא להתבייש, לא להסתתר, לא לבודד את הילד המיוחד ולא להתבודד בעצמך. סיפור זה הוא מבחינתי עוד צעד במאבק הפנימי שלי, התלבטתי המון אבל לבסוף החלטתי שזה חשוב מאוד לצאת ולהכריז אנחנו כאן ואני לא מוכנה להסתתר .

אני לא אשקר ואגיד שאני הייתי בוחרת במצב זה שוב. הלואי והמצב היה אחר, הלואי והייתי יכולה לחזור בזמן ולשנות דברים. אבל בחיים אין אפשרות למחוק ולתקן וצריך להמשיך הלאה במסעה. במסע זו עם עדן. צריך להודות על כל יום טוב שנוכל בחלקינו ולנסות ולעבור את הימים הקשים שישנם ועוד יהיו לנו. לקוות שיהיה לי מספיק כוחות להתמודד עם שנים שיבואו. ושאדע איך להקל עליו ולגרום לו אושר ושימחה עד כמה שניתן. ושאדע לעמוד מול האנשים שיגידו שסיפור שלנו הוא לא "אסטתי ומעודד" כי מי באמת יודע מה הוא מעודד בחיים

דניאלה קרביץ אמא של יואב

ישראל

זה כבר שנים שאורנה מבקשת ממני לכתוב את סיפורו של יואב. מסיבות שונות וככל הנראה מוכרות לרובכם לא יצא לי לעשות זאת. האינטנסיביות של הטיפול בכל ההיבטים הקשורים ליואב בתוספת המרוץ הכללי של החיים גרמו לי לדחות את זה מיום ליום ומשנה לשנה. אז לפני שאני דוחה את זה בעשור שלם החלטתי לשבת ולכתוב.

יואב הוא הבן הצעיר שלנו ועם לידתו אמר לי הגנטיקאי משפט שככל הנראה אזכור אותו כל החיים: " גברת לבן שלך יש בעיה קשה נותר לנו רק לגלות מה היא". הוא גילה ולנו לא נותר אלא לגדלו עם המון אהבה וסבלנות.

כשיואב היה בן שנתיים ועדיין לא הלך, זחל או ישב הציעו לבעלי תפקיד נחשק בהודו: להיות הנספח הצבאי וראש משלחת משרד הבטחון בניו דלהי. לאחר לבטים והתלבטויות החלטנו עקרונית כי לא נפגע בכל המשפחה רק כדי לא לפגוע ביואב. הקלינאית תקשורת של יואב באותה תקופה הזהירה אותנו משינוי השפה וכי זה עשוי לעכב את תחילת הדיבור. יש לזכור כי יואב היה אמור להיחשף בהודו ל-3 שפות: עברית, אנגלית והינדית. בחשש אך בנחישות העברנו את כל משפחתנו להודו יחד עם משאית שלמה של חיתולים: בהודו לא היו חיתולים ויואב היה כה רחוק מגמילה שלא ידענו כמה חבילות נצטרך אז הבאנו משאית שלמה וטוב שכך כי כשעזבנו לאחר 3 שנים נשארו לנו כ- 10 חבילות בלבד.

בהודו יואב למד בגן עם ילדים רגילים עם סייעת צמודה והמון טיפולים פרה רפואיים. הפיזיותרפיסטית הייתה הודית מקסימה ושאר המטפלות היו מה שהיה בנמצא: נשות שליחים חלקן ישראליות וחלקן אמריקאיות. נאלצנו כמעט כל שנה למצוא מטפלות אחרות כי חלקן סיימו את השליחות וחזרו ארצה. היינו גם צריכים להחליף גנים כל שנה כי בהודו אחרי כמה שנים הגן מידרדר הן מבחינת צוות והן מבחינת תחזוקה.

בשנה האחרונה כשיואב היה בערך בן 4 הוא למד בגן אמריקאי שם כחלק מהפעילות הילדים למדו לשחות וכך קרה שלפני שלמד ללכת או לדבר התחיל לשחות ונהיה דולפין קטן. במים הוא היה רגוע ושליו.

הזהירו אותנו כי ילדי פ"ו לא אוהבים שינויים ואנחנו עשינו לו טיפול בהלם: הוא החליף מדינה, בית, סביבה מטפלים וגנים בקצב מסחרר. לא הייתה לו בררה אלא להסתגל.

יואב התחיל לדבר וללכת בגיל ארבע וחצי וזה לאחר טיפולים אינטנסיביים. חזרנו לארץ והוא חזר למעון השיקומי בו היה לפני עזיבתנו לשליחות ומאז הוא נמצא בחינוך המיוחד.

הטריאתלונים

מזה שנים יואב הינו חניך בכנפיים של קרמבו. החונכת שלו באותה תקופה, ניקול גולדבלט הנהדרת, הינה חובבת ספורט מושבעת. היא הראתה לי סרטון ביוטיוב בו רואים ילד ספורטבי אשר לו אח עם נכות וכי מאז שאחיו נולד אותו הילד שיתף את אחיו בכל התחרויות: רץ עם העגלה, רכב על אופנים עם עגלה מחוברת אליו וכד'. הסרטון גרם לי התרגשות רבה, אך התרגשות גדולה יותר גרמה לי בקשתה של ניקול: "אני רוצה לעשות זאת עם יואב". וכך היא התחילה להתאמן איתו בהתחלה בריצה, ניקול השתתפה איתו במרוץ עין גדי, אחר כך ניגשה למשימה המסובכת יותר: רכיבה על אופניים. ליואב הרכיבה הייתה אתגר גדול: הוא לא הצליח לסובב את הפדלים בכל טווח הסיבוב כך שלא ממש הצליח להתקדם. לאחר התגברות על המכשול הזה היה צריך להתגבר על בעיית שיווי המשקל. רכיבה על תלת אופן אינה מקובלת בתחרויות כך שניקול ויואב התאמנו על אופני טנדם (אופניים כפולים). שחיה מעולם לא היוותה בעיה עבור יואב, זה גם הספורט האהוב עליו כך שהם היו מוכנים לטריאתלון הראשון. יואב השתתף בטריתלון זה כשהיה בן 10.5. שש שנים אחרי שלמד ללכת. מבחינתנו זה היה ניצחון גדול ומאז עשה כמה וכמה תחרויות.

היום יואב בן 12ואנו מתמודדים בעיקר עם בעיות התנהגות כשיש עליות ומורדות. אך כמו שבעלי אומר כששואלים אותו מה המצב: "הרוב טוב וכל השאר בטיפול".

יואב נותן לנו סיבות להיות אופטימיים: מי האמין שילד פ"ו יפטפט באנגלית, ידבר בעברית וישיר בהינדית. מי חשב כי יואב, ילד פ"ו אופייני יסתגל במהירות לשינויים דרמטיים בחייו ומי האמין שיצליח לגמור טריאתלונים.

אם כך, מה שהוא לא מצליח לעשות עכשיו הוא יצליח בעתיד.

Please reload

לתרומה

כתובתנו:

אגודת פראדר ווילי בישראל  - PRADER-WILLI SYNDROME Association IN ISRAEL

© 2018 by Annie Atedgy-Yellin. created with Wix.com